Klinische SKELNET Anlaufstellen

Mit einem Netzwerk aus klinischen Kontaktpunkten beabsichtigen wir national flächendeckend Anlaufstellen für die medizinische Betreuung von Patienten mit Skelettdysplasien zu schaffen.

Klinische SKELNET Anlaufstellen deutschlandweit sind:

Norden

Lübeck:

Prof. Dr. O. Hiort, Klinik für Pädiatrie, Universitätsklinikum Lübeck

AR, E, HNO, KG, KK,  NC,  O,

NR Endokrinologie

MG (SD-Mutationsanalyse)

Hamburg:

PD Dr. P. Meinecke, Abt. Med. Genetik, Altonaer Kinderkrankenhaus, Hamburg
KG, KK, NR, R

Bremen:

PD Dr. S. Spranger, Praxis für Humangenetik, Bremen
KG, KK, MG, R

NR Mikrodeletionsanalyse

 

Osten:

Magdeburg:

PD Dr. K. Mohnike, Zentrum für Kinderheilkunde, Universität Magdeburg
AR,  E, HNO, KG, KK, NC, O
NR Endokrinologie
SD-Knochenstoffwechsel

Berlin:

Prof. Dr. J. Kunze, Charité, Virchow-Klinikum, Institut für Humangenetik Berlin
A, E, F, HNO, KG, KK, MG, NC,O, P, PN, R

NR Endokrinologie, (SD-Mutationsanalyse)
Pränataldiagnostik

Westen

Essen:

Prof. Dr. G. Gillessen-Kaesbach, Institut für Humangenetik, Univ.-Klinikum Essen
KK, KG R, NR MG (SD-Mutationsanalyse)

 

Köln:

Prof. Dr. E. Schönau, Universitäts-Kinderklinik, Köln
KK, KG, E, O,
NC, HNO, A R, NR Endokrinologie
MG (SD-Mutationsanalyse)

Mitte

Mainz:

Prof. Dr. B. Zabel, PD Dr. A. Queißer-Luft, Prof. Dr. J. Spranger,
Prof. Dr. R. Schumacher, PD Dr. R. Beetz, Prof. Dr. M. Beck, Univ.-Kinderklinik Mainz
A, E, F, HNO,KG,KK,NC, O, P, PN, R,
NR Endokrinologie, Lysosomale
Speichererkrankungen
MG (SD-Mutationsanalyse)
Pränataldiagnostik

Heidelberg:

PD Dr. J. Zschocke, Dr. D. Haas, Prof. Dr. O. Mehls, Prof. Dr. J. Tröger, Univ.-Klinikum Heidelberg, Institut für Humangenetik & Univ.-Kinderklinik
AR, B, E, HNO, KG, KK, O, NC, NR

MG (Cholesterol-Defekte, Stoffwechselerkrankungen)

Süden

Erlangen:

Dr. A. Rauch, Prof. Dr. A. Reis, Institut für Humangenetik der Universität Erlangen
KG, KK, R, NR
Mikrodeletionsanalyse
MG (SD-Mutationsanalyse)
B (EMC-Biochemie)

Ulm:

Prof. Dr. R. Brenner, Universitätsklinikum Ulm, Abt.& Poliklinik für Orthopädie
KK, KG, O, E R, NR B (EMC-Biochemie)
MG (SD-Mutationsanalyse

 

München:

PD Dr. P. Freisinger, Prof. Dr. Dr. B. Pontz, Kinderklinik der TU, München-Schwabing
A, E, F, HNO, KG, KK, O, NC, NR, P, PN, R,
B (ECM-Biochemie)
MG (SD-Mutationsanalyse)
Pränataldiagnostik

Expertise an SKELNET Kontaktpunkten (Legende)

A = Augenklinik
B = Biochemie
E = Endokrinologie
F = Frauenklinik
HNO = Hals-Nasen-Ohren-Klinik
KG = Klinische Genetik
KK = Kinderklinik
MG = Molekulare Genetik
NC = Neurochirurgie
NR = Neuroradiologie
O = Orthopädie
P = Pathologie;
PN = Perinatologie
R = Radiologie
SD = Skelettdysplasie