Skelettdysplasien

In die extrem heterogene Gruppe der Skelettdysplasien gehören Osteodysplasien, Osteochondrodysplasien, Chondrodysplasien, z.T. aber auch Dysostosen und Syndrome mit vorwiegender Skelettbeteiligung. Es sind alles genetisch bedingte Störungen, die vorwiegend Entwicklung, Wachstum und Homeostase des Skeletts betreffen. Es wird angenommen, dass bei den Skelettdysplasien mit einer Prävalenz von 4:10.000 Geburten zu rechnen ist, womit sie als seltene Erkrankungen einzustufen sind.

Diagnose Prävalenz

Achondroplasie 0.454
Hypochondroplasie 0.13*
Thanataphore Displasie 0.338
Achondrogenesis Typ II 0.02
Congenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDc) 0.115
Achondrogenesis Typ IB 0.23
Diastrophische Displasie 0.06
Pseudoachondroplasie 0.04*
Multiple Epiphysäre Dysplasie 0.9*
Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid 0.13*
Osteogenesis Imperfecta 0.9

Die Diagnose einer Skelettdysplasie erfordert langjährige klinische, radiologische und genetische Expertise. Seit über 30 Jahren besteht eine 'International Working Group on Bone Dysplasias', die damit befasst ist, die extrem heterogene Gruppe von über 200 Skelettdysplasien zu (re)klassifizieren bzw. die Nomenklatur zu überarbeiten. Die 'Paris Nomenclature of Constitutional Disorders of Bone' von 1972 wurde 1992 angepasst, als die Einteilung nach radiologischen Befunden und morphologischen Kriterien strukturiert wurde, wobei man morphologisch ähnlich erscheinende Erkrankungen zusammenfasste, in der Hoffnung, damit auch Untergruppen von Skelettdysplasien zu erhalten, denen pathogenetisch ähnliche Mechanismen zugrunde liegen.

Auf europäischer Ebene arbeitet heute das European Skeletal Dysplasia Network ESDN. An diese vorhandenen europäischen Strukturen zur molekularen Diagnostik von Skelettdysplasien kann Skelnet mit seiner Arbeit anknüpfen und für Deutschland ein lokal komplementäres Netzwerk aufbauen, wobei es sich strikt an die strengen deutschen Datenschutzbestimmungen hält.