Netzwerk Seltene ErkrankungenSKELNET ist Mitglied im vom BMBF geförderten Netzwerk "Seltene Erkrankungen", dass sich mit der Erforschung, Diagnostik und Behandlung seltener Krankheiten befasst, sowie Mitglied der Telematikplattform für medizinische Forschungsnetze e.V. (TMV e.V.).
Seltene Erkrankungen sind nicht wirklich selten. Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Zusammengenommen sind diese Krankheiten aber durchaus kein seltenes Phänomen: allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Betroffene. Häufig handelt es sich um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod. Allerdings sind seltene Krankheiten zumeist schwer therapierbar. Es gibt zu wenig Informationen und kaum systematische Studienmöglichkeiten, die eine zielgerichtete Therapie erlauben.
Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern, deren häufigste Ursache Fehler im Erbgut sind und die damit auch an die Nachkommen weitergegeben werden können. Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und haben vielfach eine systemische Ausprägung, das heißt sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig.
Die geringe Zahl von Patienten eines spezifischen Krankheitsbildes bringt eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen mit sich. In der Patientenversorgung bestehen zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Patienten können nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen kann. Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Aus diesem Grund ist eine enge Verzahnung der verschiedenen Arbeitsgruppen bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig.
Seit 2003 fördert das BMBF die Etablierung von zehn krankheitsspezifischen Netzwerken mit insgesamt 25 Mio. €. Ziel der Anschubfinanzierung ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen. Die Förderung der einzelnen Netzwerke erfolgt gestaffelt ab 2003 zunächst für drei Jahre. Auf der Grundlage einer erfolgreichen Zwischenbegutachtung können die Netze für seltene Erkrankungen anschließend für zwei weitere Jahre gefördert werden.
Das Programm umfasst derzeit 10 Netzwerke:
Seltene Erkrankungen - Die Netzwerke
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